Kettős diagnózis: Down-szindróma és autizmus

2017-08-08 | Down gyereket nevelek| Egészség| Fejlődési területek| Magatartás

Dr. George T. Capone a Kennedy Krieger Intézet Down-szindróma Klinika és Kutatóközpontjának vezetője. Összefoglalója alapján mutatjuk be a Down-szindróma és autizmus egyidejű megjelenésével kapcsolatban tett legfontosabb megfigyeléseket.

 

Egyes Down-szindrómás gyerekek viselkedésében olyan elemek figyelhetőek meg, amikre önmagában a Down-szindróma diagnózis nem ad magyarázatot: pl. furcsa, magányos játékokat játszanak, ami csak egy tárgy rázogatásából vagy pörgetéséből áll, legfeljebb 3-4 féle ételt fogadnak el, bármilyen változás a megszokott dolgokban dührohamot vált ki náluk stb. Sokáig azt gondolták, hogy a több tünetet mutató Down-szindrómásoknak egyszerűen “súlyosabb a fogyatékossága” vagy az értelmi lemaradásnak tudták be a problémákat. Az a tapasztalat, hogy Down-szindrómásoknak is lehetnek más fejlődési eltéréseik és pszichiátriai betegségeik, még csak nemrég kezdett az orvosi köztudatba beépülni, ezért elég keveset lehet tudni arról, hogy mi történik, amikor több diagnózis is fennáll egyszerre.

 

 

A tünetek megjelenése

 

A Kennedy Krieger Intézetben hat éve gyűjtik az adatokat a Down-szindrómás és autista tüneteket is mutató gyerekekkel kapcsolatban és azt figyelték meg, hogy a tünetek megjelenése jellemzően kétféle. Az egyik csoportba tartoznak azok, akiknél korán megjelennek a szokatlan viselkedési formák, pl.:

 

• ismétlődő mozgások
• lámpák, ventilátorok, ujjak kitartó bámulása
• ételek extrém mértékű visszautasítása
• beszédértés lemaradása olyan szintig, hogy felmerül a halláscsökkenés gyanúja
• az aktív beszéd ismétlésekből áll vagy a gyerek nem beszél (és nem jelel)
• a fentiekhez más egészségügyi problémák is társulnak (epilepszia, nyelési zavarok, szemtekerezgés, súlyos hipotónia)

 

A másik csoportba azok a gyerekek tartoznak, akiknél kicsit idősebb (3-7 éves) korban jelennek meg nyugtalanító változások: a nyelvfejlődés és a társas készségek fejlődése megáll vagy hanyatlik, ismétlődő mozgások jelennek meg, ingerlékenység, szorongás lép fel.

 

Egy-egy tünet megjelenése még nem jelenti feltétlenül azt, hogy autizmusról van szó, különösen, ha a viselkedés átmeneti jellegű, nem extrém mértékű vagy könnyen módosítható. Odafigyelni azonban érdemes, és megfontolandó lehet olyan terápiák és pedagógiai módszerek alkalmazása, amelyek kifejezetten a szenzoros feldolgozást segítik vagy vizuális eszközöket használnak.

 

Jelenleg még nem lehet tudni, hogy a két csoport tüneteinek kezelésében kell-e különbséget tenni orvosi szempontból, egyelőre úgy látszik, hogy az oktatásukban és a viselkedés irányításával kapcsolatban hasonló eljárások válnak be.

 

 

A tünetek azonosítása

 

A Down-szindrómára és az autizmusra egyaránt jellemző, hogy egy nagyobb tünetcsoportból az egyes személyeknél különböző jellegű és mértékű eltérések jelennek meg, így a tünetek zavarba ejtően sokfélék lehetnek. Előfordulhat, hogy két Down-szindrómás autista tüneteiben alig tapasztalható átfedés: egyikük jól kommunikál, a másik nem, egyikük mereven ragaszkodik a megszokott dolgokhoz, a másik rugalmasabb stb. További nehézségeket okoz a diagnózis felállításában, hogy az autizmus tünetei részben átfednek a kényszerbetegség és a hiperaktivitás-figyelemzavar tüneteivel és különböző életkorokban, különböző fejlettségi szinteken másképp nyilvánulhatnak meg.

 

A Krieger Intézet megfigyelései szerint – melyeket az agy szerkezetének vizsgálatával is megerősítettek – a Down-szindrómás autisták a nem autista Down-szindrómásoktól és a nem Down-szindrómás autistáktól is különböznek:

 

A Down-szindrómás autisták társas készségei jobbak a nem Down-szindrómás autistákénál, és jellemzőbbek rájuk a mozgásos és a tárgyhasználattal kapcsolatos tünetek.

 

Az autista Down-szindrómások körében gyakoribbak az egészségügyi problémák, különösen a szívfejlődési eltérések, neurológiai problémák (epilepszia, nyelészavar, súlyos hipotónia és mozgásfejlődési lemaradás), szemészeti és légzőszervi problémák (beleértve az alvási légzéskimaradást is), mint a nem autista Down-szindrómásoknál.

 

A Down-szindrómás autistáknál az alábbi autisztikus tüneteket tapasztalták:

 

• a fejlődésükben visszaesés tapasztalható, elsősorban nyelvi és társas készségek terén

• nem kommunikálnak vagy csak keveset (sem beszéddel, sem jelekkel)

• önagresszívek (tépik a bőrüket, verik a fejüket, nyomkodják a szemüket, harapják magukat)

• ismétlődő mozgásokat végeznek (fogukat csikorgatják, kezükkel repkednek, ringatják magukat, forognak)

• szokatlan hangokat adnak ki (morognak, zümmögnek, torokhangokat hallatnak)

• szokatlanul reagálnak bizonyos ingerekre (hangokra, fényekre, tapintási ingerekre, fájdalomra): pörögnek, fénybe bámulnak
• sok ételt elutasítanak, csak bizonyos állagú vagy ízű ételeket fogadnak el

• viselkedési zavaraik vannak: agresszívek, dührohamaik vannak, nem lehet együttműködésre bírni őket, ingerlékenyek, impulzívak (első ösztönből reagálnak)

• szokatlan játékokat játszanak

• nehezen viselik, ha valami nem a megszokott mederben történik vagy nem a megszokott helyén van

• hiperaktívak, rövid ideig tudnak figyelni,  szorongóak

• komoly alvásproblémáik vannak,

 

 

A diagnózis felállítása

 

Dr. Capote becslése szerint a Down-szindrómások 5-7%-a autista is egyben, mások ennél nagyobb arányokat becsülnek.

 

Bármilyen nehéz is, a kettős diagnózis megállapítása nagyon fontos lehet, mert

 
• másféle terápiák, esetleg gyógyszerek alkalmazása jöhet szóba (hiperaktivitásra, figyelemzavarra, ingerlékenységre, alvászavarokra, agresszív viselkedésre, önagresszióra)

• a korai fejlesztésben és az oktatásban személyre szabottabb és hatékonyabb eljárások dolgozhatóak ki

• Magyarországon jelenleg az autisták többféle kedvezményre (pl. parkolókártyára) jogosultak állapotuktól függetlenül, mint a Down-szindrómások

 

Budapesten autizmus diagnózis felállításával az Autizmus alapítványnál (Delej u.) és a Vadaskert alapítványnál foglalkoznak, és a diagnózis felállításán túl is segítséget nyújtanak. Vidéki diagnosztizáló centrumok listája itt található vagy a lakóhely szerint illetékes gyermek- és ifjúságpszichiátriai ellátóhely itt megkereshető (a felső sorba a település nevét kell beírni és a felugró menüről kiválasztani, az alsó sorban pedig a 2300-gyermek- és ifjúságpszichiátria menüpontot kiválasztani).

 

 

szöveg forrása: National Down Syndrome Society  (szerkesztett változat)

kép: Down Syndrome Autism Connection

 

 

Címkék:

Vélemény, hozzászólás?