A Down-szindróma kialakulása és fajtái

2013-03-28 | A Down-Szindrómáról| Ténytár

A Down-szindróma kialakulása általában a megtermékenyüléskor vagy közvetlen utána következik be és három módon történhet.

 

A szervezet működéséhez és növekedéséshez szükséges információkat a gének tartalmazzák. Az emberi sejtekben a gének 23 pár kromoszómába rendeződnek. Amikor a szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát.  Az adott kromoszómából így az új sejtbe – a szükséges kettő helyett – három kerül, és a további sejtosztódások során ez a számfölötti kromoszóma is tovább másolódik minden sejtbe. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor 21-es triszómiáról, azaz Down-szindrómáról beszélünk.

A Down-szindróma kialakulása leggyakrabban a 21. kromoszóma triplázódásának következménye

 

Ritkán (kb. 3-4%-ban) az is előfordulhat, hogy a fölös 21. kromoszóma nem a másik két 21-es kromoszómához csatlakozik, hanem egy másikhoz. Ez a transzlokációs Down-szindróma, és ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 21-es triszómia. Ez a fajta Down-szindróma az esetek egy negyedében örökletes, ezért ilyenkor a szülőknél is szoktak kromoszómavizsgálatot végezni, ha további gyermekvállalási terveik vannak (rokonok is érintettek lehetnek).

 

Még ritkábban (1-2%-ban) a számfölötti 21-es kromoszóma nincs jelen minden sejtben: ez a mozaik Down-szindróma. A sejtek ilyenkor különböző arányban lehetnek érintettek. A mozaik Down-szindróma általában hasonló, bár néha enyhébb tünetekkel jár, mint a triszómiás és a transzlokációs változat.

 

kép forrása: [1]

Címkék: