A Down-szindróma kialakulása és fajtái
2013-03-28 | A Down-Szindrómáról| Ténytár
A Down-szindróma kialakulása általában a megtermékenyüléskor vagy közvetlen utána következik be és három módon történhet.
A szervezet működéséhez és növekedéséshez szükséges információkat a gének tartalmazzák. Az emberi sejtekben a gének 23 pár kromoszómába rendeződnek. Amikor a szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Az adott kromoszómából így az új sejtbe – a szükséges kettő helyett – három kerül, és a további sejtosztódások során ez a számfölötti kromoszóma is tovább másolódik minden sejtbe. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor 21-es triszómiáról, azaz Down-szindrómáról beszélünk.
Ritkán (kb. 3-4%-ban) az is előfordulhat, hogy a fölös 21. kromoszóma nem a másik két 21-es kromoszómához csatlakozik, hanem egy másikhoz. Ez a transzlokációs Down-szindróma, és ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 21-es triszómia. Ez a fajta Down-szindróma az esetek egy negyedében örökletes, ezért ilyenkor a szülőknél is szoktak kromoszómavizsgálatot végezni, ha további gyermekvállalási terveik vannak (rokonok is érintettek lehetnek).
Még ritkábban (1-2%-ban) a számfölötti 21-es kromoszóma nincs jelen minden sejtben: ez a mozaik Down-szindróma. A sejtek ilyenkor különböző arányban lehetnek érintettek. A mozaik Down-szindróma általában hasonló, bár néha enyhébb tünetekkel jár, mint a triszómiás és a transzlokációs változat.
kép forrása: [1]
Visszajelzés: “Ne szűrjenek ki minket!” – A NIPT tesztek általános bevezetése előtt - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: “Triszómia olimpia” – A Down-szindrómás sportolók első világversenye - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: A Down-szindróma hónapja: 21 kép – 21 gondolat - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: A szeretet 55 oldala – Milyen egy Down-szindrómás gyereket szeretni - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: "A világ szebb attól, hogy te is benne vagy" – Köszöntsük együtt a Down-szindróma hónapját! - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: Kedves Down-szindróma, ne próbáld learatni a babért a fiam személyiségéért! - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: A nap, amikor megütöttem a főnyereményt - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: Down-szindróma diagnózis csinnadratta nélkül - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények
Visszajelzés: Miért felemás a zoknid? - Funky Socks