“A kombinált tesztem eredménye 1:200 Down-szindrómára. A nőgyógyászom további vizsgálatokat javasol. Érdemes tovább vizsgálódni, amikor egyik teszt sem 100%-os? Tovább
Ma már a Down-szűrés vérből is elvégezhető, a forgalmazók szerint kockázatmentesen és nagy pontossággal. A marketing és a valóság azonban kissé elcsúszott egymástól. Tovább
Új tesztet fejlesztettek ki brit kutatók a magzati Down-szindróma szűrésére, amely az anyai vizeletben megjelenő fehérjék vizsgálatával 90% fölötti bizonyossággal jelzi a Down-szindróma előfordulását, a terhesség 8. hetétől, mindenféle kockázat nélkül. Tovább
Az AFP szűrés során az anyai vérben található, a magzat mája által kiválasztott alfa-fötoprotein nevű fehérje arányát mérik, jellemzően a 16. héten. A megfelelő időpontban levett vérben normálisnak tekintik a 0.7 és 2.5 MoM közötti AFP értékeket. Tovább
A kombinált teszt neve arra utal, hogy kétféle eljárás, egy vérvizsgálat és egy ultrahangvizsgálat eredményeinek ötvözéséről van szó. A 11-13. hét között (lehetőleg a 12. héten) az anya vérében megmérik a HCG hormon és a PAPP-A fehérje szintjét. Ugyanekkor ultrahanggal ellenőrzik a magzat ülőmagasságát, tarkóredő vastagságát (NT) és az orrcsont nagyságát. Tovább
Down szűrés alatt kétféle vizsgálattípust értenek. Az egyik a kockázatbecslést adó, beavatkozást nem igénylő vizsgálatok csoportja, a másik a diagnózist adó beavatkozások köre.
A várandósság során többször is vizsgálják a magzatot ultrahanggal, de jellemzően két olyan alkalom van, amikor kiemelten keresik a genetikai eltérésekre utaló jeleket, ezért ezeket “genetikai ultrahang” néven is emlegetik.
A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak az esetleges genetikai eltérések valószínűségének megállapítására illetve a diagnózis felállítására. Az alábbi táblázat az ezekkel kapcsolatos legfontosabb információkat foglalja össze.
A hármas és négyes teszt egyaránt a komolyabb beavatkozást nem igénylő (noninvazív) szűrőeljárások közé tartozik. Egy vérvétel után az anyai vérben található markerek mennyiségéből következtetnek a genetikai eltérések valószínűségére.