Kell-e nekünk még jobb Down-szűrés?

2015-05-27 | Down-szűrés

Chris Kaposy bioetikus írása arról, hogy szükséges-e a Down-szűrés további tökéletesítése.

A Clinical Proteomics c. szaklapban nemrég megjelent egy kísérleti stádiumban levő prenatális Down-szindróma teszt híre, amihez csak az anya vizeletére van szükség. A teszt azzal került a címlapokra, hogy 90%-os találati aránnyal azonnali eredményt ad. Bevezetése – ha valaha a piacra kerül – azt az ígéretet hordozza, hogy a vizeletminta otthoni levételével a nők korán és olcsón elvégezhetik a tesztet. (Magyarul itt adtunk róla hírt.)

A magzati Down-szindróma (és más kromoszómaosztódási eltérések) tesztelése gyorsan fejlődő terület. Az utóbbi években a biotechnológiai cégek kifejlesztettek egy olyan Down-szűrési eljárást, amely a várandós nő vérében a sejten kívüli magzati DNS-t elemzi. Ezeket a teszteket non-invazív prenatális teszteknek hívják, mivel úgy adnak pontos eredményt, hogy nem kell a vetélési kockázatot hordozó invazív teszteket, chorion-boholy biopsziát vagy amniocentézist elvégezni. Az új vizeletteszt, amelyet a MAP Diagnostics Ltd. fejlesztett ki, a legfrissebb előrelépés abban a kiterjedt “fegyverkezési versenyben”, amelyben mind pontosabb, kisebb beavatkozást igénylő, olcsóbb, egyszerűbben és a terhesség korábbi szakaszában kivitelezhető prenatális Down-szindróma teszteket dolgoznak ki.

Az esetek döntő többségében a prenatális Down-szindróma diagnózist a terhesség megszakítása követi. Ahogy már korábban kifejtettem, az új tesztek egyszerű használata és kockázatmentessége a szelektív terhességmegszakítások számának növekedéséhez vezethet. (A szerző szerint a Down-szindrómás magzatok abortálásában szerepet játszik a Down-szindrómásokkal szembeni ellenérzés, a tesztek terjedése és könnyű elérhetősége pedig ahhoz járul hozzá, hogy ezt az ellenérzést még természetesebbnek, magától értetődőbbnek tartsák. A Down-szindrómásoknak és hozzátartozóiknak azonban szintén ebben a környezetben kell élnie, ahol a velük szembeni ellenérzés “magától értetődő”.)

Dr. Ray Iles, a kísérleti stádiumú vizelettesztről szóló cikk fő szerzője kijelentette, hogy a teszt kidolgozása “egy élet munkájának eredménye” volt. Dr. Iles emellett a Down-szindrómát “súlyos fogyatékosságnak” nevezi és azt sugallja, hogy a fogyatékosság súlyossága késztette őket arra, hogy ilyen kitartóan kutassanak. Dr. Iles a szerzőtársaival együtt annak a MAP Diagnosticsnak a munkatársa, akik piacra kívánják dobni az új tesztet.

Mindeközben a Down-szindrómások és családjaik köszönik, jól vannak. A Massachusetts General Hospital dolgozói, Brian Skotko és munkatársai kutatása szerint a Down-szindrómások elsöprő többsége boldogan él. Hasonló kutatások mutatják, hogy a Down-szindrómások jó kapcsolatot ápolnak a testvéreikkel és a Down-szindrómás gyereket nevelő családok többsége jól funkcionál.

(kép innen)

A Down-szindrómások élettapasztalatai nehezen illeszthetőek össze azzal a nagyszabású hajszával, amelyben új és egyre jobb eszközöket keresnek a Down-szindrómás magzatok megtalálására. Akik Down-szindrómás emberekkel élnek vagy dolgoznak együtt, azok többsége nem nevezné őket súlyosan fogyatékosnak. A tesztek kifejlesztésének versenyét nem a Down-szindrómások vagy családjaik szükségletei hajtják. Természetesen jelentős tudományos újítások szükségesek ahhoz, hogy olyan új teszteket hozzanak létre, mint amit Dr. Iles és a munkatársai nemrég ismertettek, ezért a kifejlesztésükhöz valóban szükség lehet egy élet munkájára. Az ilyen tesztek társadalmi hasznossága azonban eltörpül a beléjük fektetett energia mellett. Szemben a tudóssal, aki arra szánja az életét, hogy egy rákgyógyszert fejlesszen ki, Dr. Iles eltökéltsége, hogy létrehozzon egy tesztet, amely segít a szülőknek, hogy elkerülhessék olyan gyerekek születését, akik többnyire jól érzik magukat, valahogy kevésbé ambiciózusnak, vagy célját tévesztettnek tűnik.

A tudományos újítások megvalósítása mellett a a Down-szűrés fejlesztésének versenyét a profit keresése is hajtja. A várandósok szűrővizsgálata nagy üzletet jelent, ahol szabadalmaztatások, bírósági eljárások és a piaci részesedésért folytatott verseny zajlik. (2011-ben, a bevezetés előtt álló vérteszt piacát 6-8 milliárd dolláros forgalmúra becsülték, lásd itt.) Etikailag a fontosabb kérdés azonban az, hogy ez a profithajhászás pozitív hatással van-e a Down-szindrómásokra, vagy jó-e egyáltalán bármelyikünknek.