Non-invazív Down-szűrés

2013-03-28 | Down-szűrés| Non-invazív

A non-invazív Down-szűrés lényege, hogy vérvétel és ultrahang eredmények alapján megbecsülik a genetikai eltérések kockázatát. Pontos diagnózis felállítására ezek az eljárások nem alkalmasak, de segítségükkel megbecsülhető, hogy milyen eséllyel fordulnak elő kromoszóma eltérések a magzatnál.

12 hetes magzat ultrahangfelvétele

 

A non-invazív Down-szűrés eredményében egy arányszámmal jelzik a genetikai eltérések valószínűségét. Pl. az 1:250-hez arányszám azt jelenti, hogy 250 ilyen eredményeket adó terhességből egy esetben születik olyan kisbaba, akinél valamilyen genetikai eltérés állapítható meg. Minél kisebb az aránypár második tagja (az első mindig 1), annál nagyobb a kockázat, tehát az 1:500 eredmény kisebb kockázatot jelent, mint az 1:250. A leggyakoribb genetikai eltérés a Down-szindróma, de a kocázatbecslést a ritkább Edward-szindrómára és a nyitott gerincre is meg szokták adni.

 

A várandósok az alábbi non-invazív eljárásokkal találkozhatnak leggyakrabban:

 

AFP vizsgálat (ma már nem része a rutinvizsgálatoknak)

 

“Genetikai” ultrahang, amelyet a 12. és a 18-20. terhességi hét környékén végeznek. Ilyenkor figyelik a nyaki redő nagyságát, az orrcsont fejlődését illetve a különböző szervek méreteit és épségét.

 

hármas/tripla teszt, amely a 16. terhességi héten levett anyai vérben jelenlevő három marker arányát elemzi.

 

négyes/quartett/kvadrupol teszt, amely a hármas teszt eredményét egy negyedik marker figyelembe vételével pontosítja.

 

kombinált teszt, amely a 12. heti ultrahangvizsgálatból és egy szintén ekkor történő vérvizsgálatból áll.

 

integrált teszt, amely a négyes teszt és a kombinált teszt eredményeit is figyelembe veszi, így a szűrőeljárások közül a legnagyobb pontossággal képes megbecsülni a genetikai eltérések esélyét.

 

Vérvizsgálat

A legújabb vizsgálati eljárás során a méhlepényből a várandós anya vérébe került szabad DNS-t elemzik. Ez – kevés kivétellel – megegyezik a magzat DNS-ével, így a genetikai eltérések esélyét (elsősorban a Down-szindrómát), viszonylag nagy biztonsággal és a vetélés kockázata nélkül becsüli meg. Az ilyen tesztek megbízhatóságával kapcsolatban azonban a forgalmazók gyakran túloznak, és nem teszik világossá, hogy minél ritkább eltérést keresünk, annál több a hamis pozitív eredmény, illetve hogy ezek a tesztek sem adnak diagnózist. Pozitív eredmény esetén (ha a babát nem akarják sem felnevelni, sem örökbeadni), ilyenkor is mindenképpen szükséges a megerősítő magzatvíz vagy méhlepény vizsgálat. A “vérteszt” hazánkban is elérhető (Nifty, Prenatest vagy Tranquility néven) , de egyelőre csak magánklinikákon és meglehetősen borsos áron.

Vélemény, hozzászólás?