Mi a Down-szűrés?

2014-01-18 | Down-szűrés| Invazív| Non-invazív

Down szűrés alatt kétféle vizsgálattípust értenek. Az egyik a kockázatbecslést adó, beavatkozást nem igénylő vizsgálatok csoportja, a másik a diagnózist adó beavatkozások köre.

A  non-invazív Down-szűrés nem igényel a vérvételnél és az ultrahangnál komolyabb beavatkozást, így a babára ezek nem jelentenek veszélyt. Ugyanakkor csak egy statisztikai számításokon alapuló valószínűséget adnak, nem diagnózist. Az ilyen vizsgálatok eredménye tehát csak azt jelzi, hogy a hasonló mért értékeket mutató terhességekben milyen arányban fordul elő genetikai eltérés, azt nem, hogy konkrétan az éppen vizsgált várandós magzatánál van-e genetikai eltérés. A non-invazív szűrővizsgálatok közé tartozik a hármas és a négyes teszt, a kombinált és az integrált teszt valamint az ultrahangvizsgálatok.

Az egyre népszerűbbé váló új generációs  “vérteszt” (NIPT tesztek, Prenatest, Nifty, Verifi vagy Tranquility), szintén non-invazív vizsgálat, és bár nem kockázati értéket ad, hanem pozitív/negatív (vagy ismétlendő) eredményt, ez azonban nem jelent diagnózist. Különösen az alacsony kockázatú csoportokban (fiatal anyáknál) lehet magas a hamis pozitív eredmények aránya. Aki terhességmegszakításon gondolkozik, annak az ilyen tesztek pozitív eredménye után is szüksége van diagnózist adó vizsgálatra (leggyakrabban amniocentézisre).

A vizsgálatok másik, úgynevezett invazív fajtájánál beavatkozás történik: mintát vesznek a magzatvízből vagy a méhlepényből, amihez át kell szúrni a magzatburkot. Ezek az eljárások szinte biztos eredményt adnak, azonban 1-2% vetélési kockázattal járnak. Ha kockázatbecslést adó Down-szűrés magas kockázatot mutat, a szülők megfontolhatják a diagnózist adó beavatkozások elvégeztetését. Akik a babát mindenképpen meg szeretnék tartani, sokszor lemondanak a biztos diagnózisról, hogy a csekély vetélési kockázatot se kelljen vállalniuk. Akinél viszont a terhesség megszakíttatása a tét, annál a pontos diagnózist amniocentézissel vagy korionboholy-biopsziával állapítják meg.

Invazív Down-szűrés: Magzatvízvétel hasfalon át

Kellemetlen igazság, hogy valójában a Down-szűrés nem a Down-szindrómát szűri ki. Félrevezető azt állítani, hogy a szűrések tétje “a gyerek egészsége”. A Down-szűrések célja a Down-szindrómás magzatok megtalálása, akikből a Down-szindrómát akkor sem tudják eltávolítani, ha korán megtalálják őket. A Down-szindrómát csak a magzat életével együtt lehet megszüntetni. Szerencsére ma már nem ez az egyetlen lehetőség pozitív eredmény esetén sem.

kép innen: [1]