Új protokoll leukémia szűrésére Down-szindrómás újszülötteknél

2018-06-26 | Down gyereket nevelek| Egészség| Egészségügyi problémák

Számos gyerek életét mentheti meg egy oxfordi kutatók által kifejlesztett új szűrőeljárás és protokoll, amellyel a Down-szindrómás újszülötteknél kimutatható a leukémia kockázata. Az új irányelvek szerint minden Down-szindrómás újszülöttnél ajánlott élete első három napjában vérvizsgálatot végezni, és magas kockázat esetén szoros orvosi felügyelet javasolt.

Az akut mieloid leukémia (AML) előfordulása 50-ből egy Down-szindrómás gyereket érint. Ez az arány a nem Down-szindrómásoknál 7000-ből egy. Az AML-t megelőzi egy pre-leukémiás állapot, amely “tranziens leukémia Down-szindrómában” azaz TL-DS vagy TAM néven ismert. A Down-szindrómás gyerekeknek mintegy 10 %-a születik ezzel az állapottal, közülük minden ötödiknél (tehát 50 Down-szindrómás gyerekből egynél) alakul ki az akut mieloid leukémia (AML).

Akut mieloid leukémiára utaló jelek a csontvelőben

A British Journal of Haematology c. szaklapban publikált új irányelvek a University of Oxford tudósainak többéves kutatómunkáján alapszanak.

Az új klinikai protokoll azt ajánlja, hogy az élet első három napjában minden Down-szindrómás újszülöttnél készítsenek teljes vérképet, amely a vér különböző alkotóelmeinek arányát vizsgálja. Ajánlott továbbá a TL-DS fizikális jeleinek vizsgálata, úgy mint a szervek megnagyobbodása, a csökkent májfunkciók és a bőrkiütések.

A Down-szindrómás gyerekeknél TL-DS és AML esetén is megtalálhatóak az egészséges vér termelődésében fontos szerepet játszó GATA1 gén mutációi. Ha a vérképelemzés azt mutatja, hogy emelkedett az éretlen (blast) sejtek szintje a vérben, és a fizikai tünetek is megfigyelhetőek, a babákat szűrni kell a GATA1 mutációkra is. Ennek a szűrésnek a módját fejlesztették ki mostanra az oxfordi kutatók.

Azoknál a gyerekeknél, akiknél a TL-DS jelei mellett a májfunkciók elégtelensége és más komplikációk jelentkeznek, a korán alkalmazott, alacsony dózisú kemoterápia jelentős állapotjavulást hozhat. Azoknál, akiknél a TL-DS életveszélyes tünetek nélkül jelenik meg, több éves utánkövetés javasolt, hogy az esetleg bekövetkező leukémia jeleit időben észleljék és minél előbb megkezdhessék a kezelést.

Remélhetőleg az új irányelvek a jövőben a Down-szindrómás gyerekek ellátásának nemzetközi gyakorlatában is megjelennek és megváltoztatják a magas leukémia kockázattal világra jött újszülöttek kezelésének jelenlegi módját.

Információ forrása

kép: wikipedia