Ötvenből egy Down-szindrómás gyereknek ízületi gyulladása van

2017-09-21 | Down gyereket nevelek| Egészség| Egészségügyi problémák

A 12 éves Ava Looney három és fél évig szenvedett fiatalkori sokízületi gyulladásban (arthritisz), annak ellenére, hogy ez alatt specialisták sorát keresték fel.

Ava Looney

Édesanyja, Catherine elmondása szerint az orvosok azt gondolták, hogy Ava csípőjével van a gond.

– Én gyanakodtam az arthritiszre, de nem hallgattak rám, mert csak a Down-szindrómát látták. Kemény idők voltak. Ölben kellett a lépcsőn le-fel vinnünk. A kerekes szék igénylésünket elutasították. A gyógytornász azt mondta, hogy Ava azért nem jár már, mert ezt a rossz szokást vette fel.

Ava nagy szerencséje az volt, hogy a corki Down Egyesület honlapján közzétettek egy felhívást, miszerint a dublini egyetem orvosi kara és a crumlini Miasszonyunk Kórház közös vizsgálatára lehet jelentkezni. Catherine rögtön feliratta a lányát a jelentkezők közé.

A maga nemében világelső négy éves projekt kiderítette, hogy ötvenből egy Down-szindrómás gyereknek fiatalkori sokízületi gyulladása van, ami a korábbi becslések kétszerese. Dr. Charlene Foley, a kutatás vezetője szerint ez az eredmény segítheti a gyerekek arthritiszének korábbi felismerését és a hatékonyabb kezelést.

Ava esete is ezt példázza. A diagnózis felállítása után leszívták a folyadékot a térdéből, kiegyenesítették a lábát és szteroid injekciókat kapott az ízületeibe.
– Teljesen megváltozott. Új életet kaptunk, mióta 2013-ban felállították a diagnózist – mondta Catherine.

– Orvosként az a legfontosabb számomra, hogy a kutatás eredményeképpen a gyerekek életminősége javulhat – nyilatkozta Dr. Foley

Az ír Down-szindróma szövetség klinikai kutató ápolója, Fiona McGrane szerint Ava története sajnos nem elszigetelt eset.

– Az Avához hasonló gyerekek gyakran téves diagnózist kapnak vagy sokáig szenvednek, míg felismerik a betegségüket, mert az egészségügyben nem tudnak róla, hogy Down-szindrómánál figyelni kell az arthritisz és más betegségek lehetőségére. Ezért azt kérjük a kormánytól, hogy az országban több szakápolói posztot finanszírozzon.

Dr. Foley elmondta, hogy folytatják a kutatásokat: az okot keresik, amiért az arthritisz ilyen gyakori a Down-szindrómás gyerekeknél. További 120 gyereket terveznek bevonni az eddig mintegy 550 résztvevős vizsgálatba.

– Genetikai és immunológiai szempontokat vizsgálunk az ízületek működésében. Reméljük, hogy hat hónapon belül végzünk.

Szöveg és kép: Irish Examiner