Down-kór és Down-szindróma az orvosi nyelvhasználatban
2013-05-08 | A Down-Szindrómáról| Ténytár
Az a genetikai eltérés, amelyben a 21-es kromoszómából kettő helyett három van jelen a sejtekben (21-es triszómia), Down-szindróma vagy Down-kór néven ismert. Orvosi szövegekben gyakrabban találkozunk az utóbbival. Van-e ennek szakmai oka?
Az érintettek kevésbé érzik bántónak, ha nem a régi, negatív hangulatú “Down-kór,” hanem a semlegesebb hangzású “Down-szindróma” kifejezést hallják. Komoly következményei lehetnek annak, ha a Down-szindrómát betegségnek tekintik, a Down-szindrómásokat betegekként kezelik. Sok modern forrás és toleráns ember tiszteletben tartja ezt, de vannak, akik azzal az indokkal ragaszkodnak a “kór”-hoz, hogy a különbségtételnek orvosi oka van: a “szindróma” az ismeretlen okú tünetegyütteseket jelöli, a “kór” pedig az ismert okúakat.
A köznyelvben (lásd pl. az idegen szavak szótárát) a szindróma egyszerűen tünetegyüttest jelent, minden megkötés nélkül. A betegségek hivatalos, orvosi elnevezéseiben pedig a legváltozatosabb kapcsolat van az okok ismerete és az elnevezések között. Vannak példák arra, hogy
– a kór és a szindróma oka egyaránt ismert, de két külön betegséget jelent. Ilyen a Raynaud-kór és a Raynaud-szindróma vagy a Cushing-kór és a Cushing-szindróma. (Szintén ismert a Korszakov-szindróma oka, ezt a Korszakov tünetcsoporttól különböztetik meg.)
– ismert az állapot oka és hívják szindrómának és kórnak is: pl. Tay–Sachs-szindróma/kór, Gilbert-szindróma/kór, Fabry-szindróma/kór, Sjögren-szindróma/kór.
– ismert az ok és az állapotot csak szindrómának hívják, kórnak nem: pl. a Korszakov-szindróma (még inkább a Wernicke-Korszakov szindróma), a nefrózis-szindróma, a policisztás ovárium szindróma vagy a magzati alkohol szindróma.
– a kórnak sosem hívott, ismert okú szindrómákon belül találjuk a – Down-szindrómához hasonlóan – genetikai eredetű szindrómák végeláthatatlan sorát. Néhány példa: Marfan-szindróma, Turner-szindróma, Williams-szindróma, Angelman-szindróma, Joubert-szindróma, Klinefelter-szindróma, Prader-Willi-szindróma, Cri-du-chat-szindróma, Rett szindróma, Pfeiffer szindróma, Apert szindróma, Muenke szindróma, Adrenogenitális szindróma, Androgén-inszenzitivitási szindróma, Alström szindróma vagy Stickler szindróma (további példák itt).
A régi “Down-kór” elnevezés fenntartását tehát az orvosi nyelvhasználat hagyományai sem indokolják. Aki nem akarja fölöslegesen bántani a Down-szindrómásokat és azokat, akiknek fontosak, nyugodtan használhatja a Down-szindrómát.
