Vérteszt a Down-szűrésben

2013-12-02 | Down-szűrés| Non-invazív

A vérteszt (NIPT teszt) egy modern eljárás, amellyel az anyai vérben keringő, a méhlepényből származó DNS-t vizsgálják meg. A leghamarabb a 9-10. terhességi héten végezhető vérteszt a Down-szindróma mögött leggyakrabban álló 21-es triszómia esélyét tudja kimutatni, vagyis azt, ha a magzat sejtjeiben a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három-három van.

A vérteszt vetélési kockázat nélkül mutatja meg a magzati Down-szindróma esélyét

Ez a vizsgálat nem irányul a Down-szindróma ritkább változatainak (mozaik, transzlokációs) a megtalálására, de jelzi, ha a 21-es, 13-as vagy a 18-as kromoszómából találnak extra szekvenciákat. Az eljárással 99% fölötti biztonsággal tudják megtalálni a magzatoknál a Down-szindróma leggyakoribb fajtáját és a tévesen Down-szindrómásnak nyilvánított magzatok aránya is csak 0,5%. (Mivel egy viszonylag ritka eltérésről van szó, a téves pozitív esetek száma mégis magas lehet. Magyarázat itt.) A vizsgálat a magzat egészségére nem jelent semmiféle kockázatot, de elsősorban a magas kockázatú csoportokban ad megbízható eredményt (a megbízhatóság részleteit lásd itt). Magyarországon egyelőre csak magánklinikákon érthető el (Prenatest, Nifty, Verifi vagy Tranquility néven).

Fontos tudnivaló, hogy ezek a vértesztek sem adnak diagnózist, arra továbbra is csak az invazív eljárások alkalmasak. A vérteszt esetleges pozitív eredményét mindenképpen amniocentézissel vagy chorion-boholy mintavétellel szükséges megerősíteni, mielőtt a terhesség sorsáról visszafordíthatatlan döntést hoznak.