“A kombinált tesztem eredménye 1:200. Mit tegyek?”

2017-01-09 | Down-szűrés| Invazív| Non-invazív

“A kombinált tesztem eredménye 1:200 Down-szindrómára. A nőgyógyászom további vizsgálatokat javasol. Érdemes tovább vizsgálódni, amikor egyik teszt sem 100%-os? Ön mit tenne a helyemben?”

Kedves Kérdező!

Először is azt kellene meggondolni, Önnek mennyire fontos az, hogy csak akkor születhessen meg a gyermeke, ha biztosan nem Down-szindrómás. Ehhez a célhoz jelenleg a “további vizsgálatokon” át vezet az út: a kombinált teszt után, ha anyagilag megengedheti magának, egy NIPT teszttel lehet pontosabb becslést tenni, és ha annak pozitív az eredménye, amniocentézist végeztetni. Diagnózist csak az amniocentézis (vagy a chorionboholy-mintavétel) ad, a többi eljárás nem diagnosztikus, még a NIPT tesztek sem. Az invazív vizsgálatoknak, amilyen az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel, azonban van egy csekély, 1% körüli vetélési kockázata. A dilemmát tehát nyilván az okozza, hogy a veszélytelen vizsgálatok nem adnak diagnózist, míg a diagnosztikus vizsgálatoknak kockázata lehet. Az Ön esetében pl. a vetélési kockázat kb. kétszer akkora, mint annak az esélye, hogy a baba valóban Down-szindrómás. Abban igaza van, hogy 100%-ban semmilyen módszerrel nem zárható ki a Down-szindróma esélye, hiszen még a diagnosztikus vizsgálatoknál is előfordulhat hiba vagy tévedés, de jelenleg az invazív módszerek eredményénél pontosabbat nem tudunk mondani arról, hogy a magzat Down-szindrómás-e.

Amennyiben a terhesség folytatása és a baba vállalása szempontjából az Önök számára nincs sorsdöntő jelentősége annak, hogy a magzat Down-szindrómás-e, vagyis a babát Down-szindróma diagnózistól függetlenül vállalják, nem szükséges feltétlenül elvégeztetni a további vizsgálatokat. Az 1:200 azt jelenti, hogy 200 ilyen értékeket adó terhességből egy esetben Down-szindrómás a magzat, vagyis az esély nem nagy, de kizárni sem lehet, hogy éppen az Ön babája az az egy a kétszázból. Vannak, akiket megnyugtat, ha a lehető legbiztosabbat tudják, és nem akarnak a baba születéséig aggódni, hogy vajon Down-szindrómás-e vagy sem. Ők a nyugodt babavárás érdekében elvégeztetik a további vizsgálatokat (vagy azok egy részét) és inkább a diagnózis tudatában várják a babát. Másoknak az 1% vetélési kockázat is túl nagy ár egy diagnózisért, ami csak annyit tud mondani, hogy “Down-szindróma,” és semmit sem árul el a gyerek majdani fejlődéséről, képességeiről, egészségi állapotáról, személyiségéről, együttműködési készségéről és más olyan jellemzőkről, amelyeknek a család élete szempontjából igazán nagy jelentősége lehet.

Ha úgy döntenek, hogy a további tesztekről lemondanak, egy nagyon alapos ultrahang vizsgálatot azonban akkor is érdemes majd végeztetni, hogy ha esetleg valamilyen szervi elváltozás jelentkezne, lehessen időben és hatékonyan orvosolni.

Az Ön helyében dönteni nem tudok, nem is szeretnék. Egy gyerek vállalása mindenképpen nagy változás, sok új feladat, sok bizonytalanság, még akkor is, ha nem az első és nincs Down-szindróma diagnózisa. Egy ilyen horderejű dologban csak azok hozhatnak döntést, akik utána annak felelősségét is viselik. Én a magam helyében, a magam körülményei között – kb. 11 évvel ezelőtt – úgy döntöttem, hogy számomra már az amniocentézis csekély vetélési kockázata is sok, az abortusz pedig vállalhatatlan opció, még az akkori ismeretlenségében rémisztő Down-szindrómánál is vállalhatatlanabb, és nem kértem a vizsgálatokat. Nekem egy csodálatos, Down-szindrómás kislányom született, aki új fényeket és új nyitásokat hozott az életembe. De sem a döntést, sem a gyereknevelést nem éljük meg egyformán. Különbözőek a lehetőségeink, a prioritásaink, az erőforrásaink. Nekem ez jó döntés volt, de nem biztos, hogy mindenki másnak is az lenne. Remélem, hogy sikerül Önnek is olyan döntést hoznia, ami az Ön életében és helyzetében a legmegnyugtatóbb, legvállalhatóbb.

Boldog, nyugodt babavárást kívánok, és szeretettel ajánlom a DownBaba.hu további olvasgatását. Nyugodtan keressen, ha további kérdései vannak.

Üdvözlettel: Gyarmati Andrea

Kérdezzen szakértőinktől!

kép innen