Próbálkozások a Down-szindróma “gyógyítására”

2013-08-16 | A gyógyítás esélyeiről| Ténytár

A Down-szindróma gyógyítása nem lehetséges, hiszen gyógyítani csak betegséget lehet. A Down-szindrómával járó egészségügyi kockázatok csökkentésére és az értelmi képességek fejlesztésére történő igyekezet azonban folyamatos és együtt halad a tudomány fejlődésével.

 

Bal oldalon a Down-szindrómát modellező Ts65Dn egér, jobb oldalon egy közönséges egér

Jelentős előrelépésnek tekinthető a Down-szindróma modellezése egerekkel. Az ún. Ts65Dn egerek számos olyan fejlődési jellemzővel rendelkeznek, mint a Down-szindrómás emberek, így rajtuk tanulmányozhatóvá vált az egyes gyógyszerek működése és hatása. Ezek a gyógyszerek általában a kognitív teljesítmény javítását célozzák. Sejtszintű változásokat értek el pl. Prozac-kal, azonban a tanulási képességek gyakorlati javulását ezzel nem érték el. A Down-szindrómát modellező egereknél a kontextuális tanulási képességek javulását tapasztalták Fomoterol hatására, amit kisebb dózisban légzési nehézségek kezelésére használnak. A gyógyszer tüdőre kifejtett hatásának blokkolását meg tudták oldani, de ilyen nagy dózisú alkalmazását embereken még nem tesztelték le.

 

Próbálkoztak az idegsejtek közötti összeköttetések erősítésével a BTD-001 nevű szerrel és több kísérlet folyt az Alzheimer kezelésében alkalmazott gyógyszerekkel, pl. memantinnal vagy donepezil hidrochloriddal. Ezek az emberkísérletek szakaszába is eljutottak, átütő sikert azonban nem értek el. A memantinos kezelésnél tapasztaltak egy korlátozott memóriajavulást, de nem a várt mértékben és csak egyetlen területen, az epizodikus emlékek szóbeli felidézésében. Az eredmények olyannyira elmaradtak a várt – hétköznapi életre is kiható, általános kognitív javulást jelentő – hatásoktól, hogy azokat egyes híradásokban kifejezetten kudarcként könyvelték el.

 

A legújabb próbálkozások között van a plusz 21-es kromoszóma eltávolítása vagy kikapcsolása. A vizsgálatok jelenlegi szakaszában laboratóriumi körülmények között létrehozott emberi sejtekkel kísérleteznek, amelyek három 21-es kromoszómát tartalmaznak.

 

Bármilyen sokat gyarapodott is a tudásunk, korántsem látunk még tisztán, és egyelőre senki sem találta meg azt a módszert, amellyel a kromoszómatöbblet nem kívánt hatásait ki lehetne küszöbölni. Az ilyen próbálkozások fogadtatása néha ellentmondásos, mivel a szülők érthetően szeretnék a betegségek és a nehézségek előfordulását gyermekeik életében csökkenteni, ugyanakkor olyannak szeretik őket, amilyenek. Egyelőre azonban a kérdés, hogy a Down-szindróma “gyógyítására” irányuló eljárások fenyegetést jelentenek-e a Down-szindrómások személyiségére, még elméleti.

Egy hozzászólás a(z) “Próbálkozások a Down-szindróma “gyógyítására”” bejegyzéshez

  1. Visszajelzés: FontUp: a Down-szindrómások értelmi képességeit támogató táplálékkiegészítő - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények

Vélemény, hozzászólás?