Genetikai ultrahang
2013-12-16 | Down-szűrés| Non-invazív
A várandósság során többször is vizsgálják a magzatot ultrahanggal, de jellemzően két olyan alkalom van, amikor kiemelten keresik a genetikai eltérésekre utaló jeleket, ezért ezeket “genetikai ultrahang” néven is emlegetik.
Az első “genetikai” ultrahangra a 12. hét körül kerül sor. Ekkor vizsgálják a magzat ülőmagasságát (CRL), tarkóredőjének vastagságát (NT) és az orrcsont (NB) meglétét illetve nagyságát. Ellenőrzik a gerinc, a koponya és a végtagok fejlődését is. Az ülőmagasságnak a terhességi kor pontos meghatározásában van szerepe: 11 hetesen 40 mm, 12 hetesen 50-65 mm, 13 hetesen 65-70 mm közötti értékek számítanak átlagosnak. Ez azért is fontos, mert a tarkóredő vastagsága a magzat korával növekszik, így a terhesség korával változik az elfogadható tarkóredő értékek nagysága is. A 12. héten mért tarkóredő vastagsága 3 mm-ig számít normálisnak, de a 11. héten már 2,5 mm körüli érték miatt is indokoltnak találhatják a további vizsgálatokat. Down-szindrómás magzatoknál gyakran előfordul, hogy az orrcsont később fejlődik ki, ezért ilyenkor azt is feljegyzik, hogy látható-e már.
Átlagos és az átlagnál vastagabb tarkóredő illusztrációja és ultrahang felvétele
A második, szokottnál alaposabb ultrahang vizsgálatot a 18-20. héten végzik. Ellenőrzik a magzat fejlődési ütemét, megmérik a fej- és mellkaskörfogatát, combcsontjának hosszát. Megvizsgálják a koponyát, az agyat, a szív üregeit, billentyűit, a hasi szerveket, a gerincet és a végtagokat. Ellenőrzik a köldökzsinór, a méhlepény állapotát és a magzatvíz mennyiségét. Down-szindrómára utalhatnak pl. a szívfejlődési rendellenességek, a bél fejlődésének eltérései, a vesetágulat, a rövidebb combcsont, rövidebb felkarcsont, a kisujj egyik ujjpercének hiánya vagy az arc előtti tér szűkössége. Ilyen eltérések nem csak Down-szindrómás magzatoknál fordulnak elő, de náluk gyakrabban.
Az ultrahang vizsgálat a non-invazív, vagyis beavatkozással nem járó, de diagnózis felállítására alkalmatlan eljárások közé tartozik. Ha a megfigyelt eltérések indokolják, és a szülők biztosra szeretnék tudni, hogy gyermekük Down-szindrómás-e, az orvos általában a diagnózist adó invazív vizsgálatok valamelyikét, magzatvíz vizsgálatot vagy méhlepény-mintavételt javasol.
