Hogyan ismerhető fel, ha egy baba Down-szindrómás?

2013-03-28 | A Down-Szindrómáról| Ténytár

A Down-szindrómát vérből történő genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni. Ezt a vizsgálatot általában azoknál az újszülötteknél végzik el, akiknek külső vonásai és az esetleges szervi elváltozásaik (szívfejlődési rendellenességek vagy emésztőszervi elváltozások) felvetik a Down-szindróma előfordulásának gyanúját. A Down-szindróma külső jegyei megfigyelhetőek másoknál is, de a Down-szindrómásoknál ezekből általában egyszerre több is megjelenik, bár egyénenként igen nagy változatosságban. Ahhoz, hogy az illető milyen képességekkel vagy milyen személyiséggel bír, semmi köze annak, hogy a kívülről “mennyire látszik rajta a Down-szindróma” vagy hogy milyen szervi elváltozások vagy betegségek társulnak hozzá.

 

A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. A szivárványhártyán apró fehér foltocskák (Brushfield-pontok) látszhatnak, amelyek a látást nem befolyásolják.

 

A 8 éves, Down-szindrómás Kayla Helferich szép szemeiért lett egy gyermek szemészeti kampány arca. A nyereménye egy 25 000 dolláros főiskolai ösztöndíj volt.

 

Négyujjas redő és szandálárok

 

A Down-szindrómás csecsemők izomtónusa általában gyenge (ezt hívják hipotóniának) és az izületeik lazák (ez a hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak rövidebbek lehetnek a megszokottnál. A kisujj néha egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található, ez az úgynevezett négyujjas redő. Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek, a nagylábujj és a következő lábujj közötti rés pedig nagyobb a szokottnál (szandálárok).

 

A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet. Ettől azonban nem lesznek kevésbé aranyosak, mint más kisbabák.

 

A Dolores Cortés divatcég 2013-as kollekciójának első számú bébi fürdőruhamodellje a 9 hónapos Valentina Guerrero volt.

 

Amíg keveset tudunk a Down-szindrómásokról, hajlamosak lehetünk őket egymáshoz nagyon hasonlónak látni, valójában azonban közöttük még nagyobb egyéni különbségek vannak, mint tipikusan fejlődő társaik között. Rendelkeznek ugyan néhány olyan jeggyel, amely a többségüket jellemzi, mégis mindannyian legjobban a saját családjukra hasonlítanak.

 

 

 

Vélemény, hozzászólás?