Hármas és négyes teszt

2013-12-02 | Down-szűrés| Non-invazív

A hármas és négyes teszt egyaránt a komolyabb beavatkozást nem igénylő (noninvazív) szűrőeljárások közé tartozik. Egy vérvétel után az anyai vérben található markerek mennyiségéből következtetnek a genetikai eltérések valószínűségére.

A hármas (tripla) teszt az anyai vérben található három marker értékéből ad egy valószínűségi értéket a Down-szindróma előfordulására. A vért lehetőleg a 16. héten veszik le, és az AFP mellett két hormon, az ösztriol (uE3) és a szabad ß-hCG értékét is mérik. Ez az eljárás 50-70%-ban találja meg a Down-szindrómás magzatokat, és kb. 5%-ban jelez magasabb esélyt a Down-szindrómára akkor is, ha a magzat nem Down-szindrómás.

A négyes (quartett, kvadrupol) teszt a hármas tesztben mért markerek mellett az inhibin-A értékét is figyelembe veszi a valószínűségek kiszámításánál. Találati aránya így magasabb, mint a hármas teszté (75%), ugyanolyan (5%-os) hamis pozitivitási aránnyal.

Mindkét módszer non-invazív eljárás, így egyáltalán nem jelent veszélyt sem a babára, sem az anyára. Ugyanakkor nem alkalmas a Down-szindróma (vagy más genetikai eltérések) diagnózisának felállítására, csak ezek valószínűségét jelzi egy arányszámmal. Az 1:250-hez arányszám például azt jelenti, hogy 250 olyan terhességből, amelynél ilyen értékeket mértek, egy esetben van valamilyen genetikai eltérés a magzatnál. Minél nagyobb szám áll a második helyen (az első mindig 1), annál kisebb a valószínűsége a kromoszómaeltérésnek. Az 1:500 eredmény tehát kisebb kockázatot jelent, mint az 1:250. Ha a kockázatot magasnak ítélik, általában magzatvíz vizsgálatot vagy méhlepény-mintavételt javasolnak.