Újfajta Down-szűrés vizeletből

2015-05-02 | Down-szűrés| Non-invazív

Új tesztet fejlesztettek ki brit kutatók a magzati Down-szindróma szűrésére, amely az anyai vizeletben megjelenő fehérjék vizsgálatával 90% fölötti bizonyossággal jelzi a Down-szindróma előfordulását, a terhesség 8. hetétől, mindenféle kockázat nélkül.

 

Urine SampleA teszt több szempontból is meghaladja a korábbi lehetőségeket. A Down-szindróma valószínű előfordulásának jelzése ilyen korán, ilyen egyszerűen és ilyen olcsón eddig semmilyen eljárással nem volt lehetséges. A vizsgálathoz mindössze vizeletmintára van szükség és az elemzés perceken belül eredményt ad. Az eljárás alapja, hogy a Down-szindrómás magzatokat hordozó anyák vizeletének tömegspektrométeres vizsgálata szisztematikus eltéréseket mutat a nem Down-szindrómás magzatot hordozókétól.

 

Az eljárás azonban a diagnózis felállítására nem alkalmas, erre továbbra is egyetlen módszer a diagnosztikus, invazív vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy biopszia).

 

Jelenleg a Down-szindróma szűrésében legelterjedtebbek azok az eljárások, amelyek az anyai vér különböző markereinek és a magzat ultrahangos vizsgálatának figyelembe vételével adnak egy valószínűségi értéket a Down-szindróma előfordulására. Költségesebb, de pontosabb a legutóbbi újításként bevezetett vérteszt, amelyet kezdetben az invazív vizsgálatok alternatívájának tartottak, de azóta többen felhívták a figyelmet a forgalmazók túlzó állításaira és a statisztikai adatok félreérthetőségére. A figyelmeztetések legfőbb tanulsága, hogy a terhesség esetleges megszakítása előtt változatlanul szükséges az invazív vizsgálatok valamelyikét elvégeztetni.

 

Ezzel a vizeletvizsgálattal tehát továbbra sem lehet a vetélési kockázattal járó diagnosztikus eljárásokat kiváltani, azonban egy olcsón, gyorsan és korán végezhető szűrés általános elterjedése leegyszerűsíthetné a jelenlegi szűréslabirintust, amin a kismamák keresztülvergődnek. Az eljárás egyszerűsödése azonban még az eddiginél is hangsúlyosabban felveti annak igényét, hogy a valószínűségi értékek mellé a várandós párok ne elavult és téves előítéleteken alapuló információkat kapjanak, hanem korrekt és naprakész tájékoztatásban részesüljenek azzal kapcsolatban, mit jelent egy Down-szindrómás gyerek nevelése a valóságban.

 

Ne téves előítéletek alapján döntsenek

 

Forrás dailymail
Az eljárást részletesen bemutató cikk teljes terjedelmében itt olvasható (angolul)

Tévhitek képekben a Down Egyesület Tudástárában és a FaceBookon

 

Kérjük, ne másolja le a cikket! Ha szeretné továbbadni a hírt, így tegye (klikk a linkre). Köszönjük!

 

Vélemény, hozzászólás?